일본인들은 최초의 일본 기준 게놈(JG1)을 완성하고 출시한 도호쿠 대학의 연구원들 덕분에 이제 그들만의 기준 게놈을 갖게 되었습니다.
그들의 연구는 2021년 1월 11일 네이처 커뮤니케이션즈에 발표되었습니다.
JG1은 국제 기준 게놈과의 게놈 차이를 없애주므로 희귀병을 앓고 있는 일본인의 임상 순서 분석을 도울 수 있습니다."
다카야마 준, 도호쿠 대학 공동 저자예요
2003년에, 인간 게놈 프로젝트는 거대한 세계적인 노력을 통해 생명의 코드를 깨트리고 인간 게놈의 모든 유전자를 지도화했습니다.
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그 이후로, 인간 기준 게놈의 더 정확한 버전이 실현되었습니다. 이를 뒷받침하는 것은 차세대 시퀀싱 기술의 발전으로, 약 수백 개의 베이스를 대규모 병렬 방식으로 짧은 판독을 가능하게 하여 DNA와 RNA를 시퀀싱 하는 데 드는 비용과 시간을 줄일 수 있게 되었습니다.
국제 기준 게놈은 아프리카-유럽 혈통의 개인을 기반으로 합니다. 이것은 유전적 변형이나 희귀 질병과 암 운전 유전자를 조사하는 것을 방해합니다. 다른 개체군에 반사되는 자연적인 유전자의 차이 때문입니다.
Tokayama 부교수와 Tohoku 대학의 Tohoku Medical Bigbank Organization(ToMMO) 및 차세대 의학 혁신 연구 센터(INGEM)의 타미야 겐 교수, 그리고 Tohoku 의과 대학, 정보 과학 학교의 동료들이 있습니다. ute는 JG1을 JRGA 프로젝트의 첫 번째 부분으로 개발했습니다.
이 고정밀 기준 순서는 인간 게놈 분석 전체에 적용 가능하며, 세 명의 일본 개인의 게놈을 고탐지, 오래 읽은 차세대 염기서열 기술을 사용하여 분석함으로써 만들어졌습니다.
연구자들은 JG1을 통해 희귀병과 암 운전자 유전자의 인과적 유전자 변형을 효율적으로 조사할 수 있습니다.
"JG1은 다른 인구, 특히 아시아에서 온 사람들에게도 적용될 수 있습니다. 또한 JG1을 통해 일본식 알레한 주파수와 하플로 타입 기준 패널의 정확도가 향상되었습니다."라고 다카야마가 덧붙였습니다.